Un nuevo estudio descubrió las posibles razones por las que una rara peculiaridad genética podría estar relacionada con la protección contra la enfermedad de Parkinson.
Las personas que portan una variante genética rara tienen aproximadamente la mitad de probabilidades de desarrollar la enfermedad de Parkinson que las personas que portan una versión diferente del gen, encontró nuevo estudio.
Peculiaridad genética podría proteger contra el Parkinson
Los expertos han comenzado a desentrañar exactamente cómo esta peculiaridad genética podría proteger contra el Parkinson: preservando la función de una enzima importante y necesaria para el metabolismo y la supervivencia de las células.
Es por ello que se espera que, cuando exista una mayor comprensión del mecanismo de protección, se podría conducir a nuevos tratamientos contra la enfermedad, explicaron los científicos en el informe publicado el pasado 3 de enero en la revista Molecular Psychiatry.
El autor principal del estudio, el Dr. Pinchas Cohen, decano de la Facultad de Gerontología Leonard Davis de la Universidad del Sur de California, declaró:
“Este estudio mejora nuestra comprensión de por qué las personas podrían contraer Parkinson y cómo podríamos desarrollar nuevas terapias para esta devastadora enfermedad”.
La enfermedad del Parkinson nace cuando las células que controlan el movimiento del cerebro, mueren con el tiempo. La pérdida de esas neuronas provoca los síntomas de movimiento característicos de la enfermedad, como temblores, rigidez muscular y alteración del equilibrio, así como síntomas menos conocidos, como cambios emocionales, alteraciones del sueño y deteriore cognitivo.
Los expertos aún no saben ciertamente qué desencadena la pérdida de neuronas en el Parkinson, pero la disfunción de las mitocondrias, las centrales eléctricas de las células, se ha considerado durante mucho tiempo un sello distintivito de la enfermedad.
La variante genética que se ha descubierto en el nuevo estudio, se relaciona con la función de las mitocondrias, lo que subraya la importancia de esta conexión.
La mayoría de nuestro ADN está escondido en los centros de control de células, o núcleos, pero las mitocondrias en realidad llevan su propio conjunto de ADN, que se transmite de madre a descendencia. En investigaciones previas, Cohen y sus colegas descubrieron que una pequeña proteína producida en las mitocondrias, llamada SHLP2, parece clave para la función de las centrales eléctricas y disminuye con la edad.
Un gen salvador
Posteriormente, otros investigadores descubrieron que ciertas versiones del gen SHLP2, se relacionan con un menor riesgo de Parkinson, pero aún no estaba claro el por qué.
Entonces Cohen y su equipo se centraron en ella en su último estudio. En principio, examinaron diferentes versiones del gen en el ADN micondrial de miles de personas que participaron en tres grandes estudios a largo plazo: el Estudio de Salud y Jubilación, el Estudio de Salud Cardiovascular y el Estudio del Corazón de Framingham. La versión protectora del gen apareció en el 1% de estos individuos, todos ellos de ascendencia europea, y se asoció con la mitad de posibilidades de padecer la enfermedad de Parkinson, en comparación con otras versiones del gen.
Mediante experimentos con células humanas en alpacas de laboratorio y pruebas adicionales con ratones, los expertos descubrieron que la variante genética podría aumentar tanto la estabilidad como la prevalencia de la proteína SHLP2. Descubrieron que estos cambios, a su vez, previenen la disfunción en una enzima clave en las mitocondrias.
En conjunto, los resultados sugieren que una posible estrategia de tratamiento para el Parkinson podría implicar el suministro a células de esta proteína SHLP2 protectora y súper estable, para ayudar a mantener las mitocondrias funcionando. Pero esta idea aún requiere más estudios, como explicó Su-Jeong Kim, profesor asistente de investigación adjunto de gerontología en la USC Leonard Davis:
“Nuestros datos resaltan los efectos biológicos de una variante genética particular y los mecanismos moleculares potenciales mediante los cuales esta mutación puede reducir el riesgo de enfermedad de Parkinson”.
Estos hallazgos pueden ser la hoja de ruta en el desarrollo de terapias y proporcionar la información necesaria para entender otras mutaciones encontradas en las microproteínas micondriales. De esta forma, se podría encontrar tratamientos para otras enfermedades.
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